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□記者 李麗 李洪翠 報道 本報濟南2月28日訊 “我閨女是‘蝴蝶寶寶’,皮膚一碰就破,現在渾身潰爛,吃不下飯,身體很虛弱,請醫生給看看怎么辦?”今天上午,山東第一醫科大學附屬省立醫院婦兒樓6樓會議室,一對來自東營的夫妻帶著女兒前來找醫生義診。11歲的孩子瘦骨嶙峋,從出生起就患有遺傳性大皰性表皮松解癥,這是一種罕見的遺傳性皮膚病?!皠e著急,先想辦法讓孩子吃下飯?!贬t院兒科副主任醫師孫妍耐心地開導家屬并為孩子聽診,得知該家庭有兩位罕見病患兒,孫妍還幫他們聯系志愿者和基金會工作人員咨詢救助申請等問題?! ?月28日是第16個國際罕見病日。當天,山東第一醫科大學附屬省立醫院舉辦罕見病多學科義診活動,義診專家團隊涵蓋小兒骨科、小兒內分泌科、內分泌科、小兒泌尿外科、眼科、口腔科、優生遺傳室等,約35位患者現場得到專家免費會診?! 〗衲陣H罕見病日的主題是“點亮你的生命色彩”。記者從山東省罕見病例信息登記工作會議上獲悉,今年是我省率先在國內開展省級罕見病例信息登記工作6周年。目前,我省共登記罕見疾病130種。為關心關愛罕見病患者,2月26日至3月1日,全省23家罕見病診療服務定點醫院開展義診活動,為罕見病患者提供病情咨詢、用藥指導、康復教學、健康宣傳等服務?! 『币娂膊∮址Q“孤兒病”,根據世界衛生組織(WHO)的定義,罕見病為患病人數占總人口0.65‰~1‰的疾病。近年來,山東省衛生健康委持續關注罕見病患者診療保障,從罕見病“網、防、治、康、?!蔽鍌€方面打造山東省罕見病全方位診療體系。2022年,山東省率先在國內成立了省級罕見病醫療質量控制中心,標志著以診療協作網、培訓中心及病例信息登記系統為支撐的罕見病防治體系進一步完善。
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